Ежегодно в России рождается значительное количество детей, страдающих от наследственных заболеваний, вызванных генными мутациями. Около 30 тысяч малышей уже с рождения обречены на борьбу с серьезными заболеваниями, такими как сахарный диабет, эпилепсия, шизофрения, злокачественные опухоли.
Более того, существует и другая группа детей, у которых риск заболевания определяется наследственной предрасположенностью, переданной им от родителей. Об этом пишет 1rre.ruПочти каждый человек носит генные мутации, утверждает Колесникова
Каждый год в России рождаются около 30 тыс. детей с наследственными заболеваниями, вызванными генными мутациями. Это только часть статистики, так как еще больше детей приходят на свет с предрасположенностью к различным серьезным заболеваниям, таким как сахарный диабет, эпилепсия, шизофрения и раковые опухоли. Врач-генетик Ирина Колесникова из Лаборатории «Гемотест» рассказала «Известиям», какие генетические заболевания могут быть переданы от родителей детям и как этому можно предотвратить.
Она подчеркнула, что каждый человек несет в себе несколько генетических мутаций, о которых он может и не подозревать. Одна копия мутировавшего гена не оказывает влияния на жизнь человека и не проявляется у его потомства. Однако, если оба родителя обладают одинаковой мутацией гена, то у них есть вероятность в 25% родить ребенка с моногенным заболеванием. Этот механизм наследования, когда для проявления признака нужны две одинаковые копии гена, называется аутосомно-рецессивным.
Ирина Колесникова отметила, что существует более 4 тыс. различных видов моногенных заболеваний, передающихся по аутосомно-рецессивному механизму наследования. Многие из них характеризуются тяжелым течением, и до сих пор не существует эффективных методов лечения. Одним из наиболее распространенных моногенных заболеваний является муковисцидоз, который встречается с частотой один случай на 2–2,5 тыс. новорожденных. Эта патология приводит к серьезным нарушениям работы желез внешней секреции, что сказывается на функционировании легких, кишечника и других органов. Лечение муковисцидоза отсутствует, и до половины детей, страдающих этим заболеванием, умирают на ранних стадиях жизни.
Эксперты призывают к проведению генетических консультаций и обследований, а также к осознанному планированию семьи, чтобы уменьшить риск передачи генетических заболеваний от родителей к детям.
Спинальная мышечная атрофия, вызванная мутацией в гене SMN1, является наследуемым заболеванием, передающимся по аутосомно-рецессивному типу. Это состояние, встречающееся с частотой один случай на 6–10 тыс. новорожденных, часто приводит к преждевременной смерти детей в раннем возрасте. Для предотвращения подобных трагедий важно проводить генетическое тестирование при планировании беременности. Если оба партнера обнаружат одинаковые мутации, необходимо обратиться к генетику.
Кроме того, существуют другие наследственные моногенные заболевания, такие как наследственная нейросенсорная тугоухость, болезнь Вильсона – Вестфаля – Коновалова, синдром Смита – Лемли – Опица и диастрофическая дисплазия. Эти состояния также требуют внимания и могут привести к серьезным последствиям для здоровья ребенка.
Некоторые генетические мутации могут проявиться в патологиях позже в жизни, например, нарушения в генах BRCA1 и BRCA2 ассоциируются с высоким риском развития рака молочной железы. Поэтому важно осознавать генетические риски и при необходимости обращаться за консультацией к специалистам.
Что стоит знать
Наследственность играет значительную роль в определении нашего здоровья, так как от родителей мы можем унаследовать не только физические, но и психические особенности, включая предрасположенность к различным заболеваниям. Врачи отмечают, что такие распространенные заболевания, как бронхиальная астма, ишемическая болезнь сердца, артериальная гипертензия, могут быть унаследованы от родителей, увеличивая риск их развития у потомков. Хотя эти заболевания не обязательно проявятся у потомка в течение жизни, генетическая предрасположенность увеличивает вероятность их возникновения.
При сборе медицинского анамнеза врачи обращают внимание не только на текущее состояние пациента, но и на заболевания, которые были у его ближайших родственников. Это связано с тем, что предрасположенность к некоторым заболеваниям, таким как сахарный диабет 2-го типа и ишемическая болезнь сердца, может передаваться от поколения к поколению через генетические мутации.
Важно отметить, что наследственные факторы не являются единственной причиной возникновения заболеваний. Образ жизни, включая питание, физическую активность, прием вредных привычек, таких как курение и употребление алкоголя, также играют существенную роль в развитии заболеваний. Поддержание здорового образа жизни и регулярные профилактические обследования могут помочь предотвратить многие заболевания, даже если у человека есть наследственная предрасположенность к ним.
Кроме того, от родителей можно унаследовать не только физические, но и психические заболевания, такие как шизофрения. Генетические факторы также играют важную роль в возникновении психических заболеваний, и наличие шизофрении у родителей может значительно увеличить вероятность ее появления у потомков. Таким образом, понимание наследственных особенностей помогает врачам и пациентам принимать более эффективные меры по предотвращению и лечению различных заболеваний.
Свежие комментарии